Precisionsdiagnostiken går framåt

De senaste åren har utvecklingen inom bröstdiagnostik gått framåt i rask takt. Med hjälp av nya tekniker kan man i dag i högre utsträckning än tidigare kartlägga en bröstcancertumörs specifika egenskaper och därmed både individanpassa behandlingen och bedöma risken för återfall för varje enskild patient. Detta gör att man lättare kan undvika både överbehandling med risk för svåra biverkningar och underbehandling med större risk för återfall som följd.

En av de nya teknikerna kallas genexpressionsanalys och kan visa om patienten har hög eller låg risk för återfall. För den största andelen av patienterna räcker det med traditionell diagnostik för att kunna avgöra detta, men ungefär 30 procent befinner sig i ett slags gråzon och för dem kan en genexpressionsanalys bidra med viktig information.

– Patienter som har hög risk för återfall baserat på patologens analys, där även genexpressionsanalys väger in, är de som först och främst ska rekommenderas behandling med kemoterapi.

Genexpressionsanalys började användas i Sverige runt 2020 och enligt en kartläggning som Bröstcancerförbundet gjort används tekniken i dag på samtliga av landets bröstcancerkliniker. Enkäten visar emellertid på stora skillnader: Vissa kliniker använder genexpressionsanalys i 60 procent av bröstcancerfallen, medan andra bara testar var tionde aktuell patient.

– Att man väljer bort tekniken beror dels på att det är dyrt, dels på att det tar tid och är omständligt att göra analyserna. Ett annat stort problem är att vi använder olika typer av genexpressionsprofiler i Sverige och att de ger olika resultat, även om det är samma patient som testas, säger Johan Hartman.

Enligt honom är det en utopi att alla som skulle kunna ha nytta av genexpressionsanalys kommer att testas. Av ekonomiska, tidsmässiga och logistiska skäl går inte det, menar han.

– En lösning är att använda en AI-baserad analys som bas, för att sedan välja ut en mindre grupp som vi gör genexpressionsprofilerna på.

Artificiell intelligens i form av bildanalys används redan i dag för att bedöma risken för återfall. AI:n är tränad på stora mängder av digitala bilder på vävnadsprover från cancer och kan hitta komplexa strukturer som talar om återfallsrisken – strukturer som inte kan uppfattas av det mänskliga ögat.

– Tekniken är än så länge inte lika välstuderad som genexpressionsanalys, men det går betydligt fortare att få resultatet. Vi pratar 30 minuter i stället för två till tre veckor.

Den snabba utvecklingen på AI-området är en revolution för bröstcancervården generellt, menar Johan Hartman. Snart kommer man till exempel att kunna använda AI för att hitta rätt immunterapi för patienter med trippelnegativ bröstcancer, tror han.

– Utvecklingen har gått otroligt fort och möjligheterna är många. Det är svårt att se var det kommer att sluta någonstans.

Ett tredje stort utvecklingsområde är det som kallas liquid biopsy, eller vätskebiopsi, där biomarkörer analyseras direkt i blod eller andra vätskor. På det sättet kan man bland annat, hos patienter med spridd bröstcancer, hitta genförändringar som gör att de kan ha nytta av en viss typ av behandling.

– Det här är framtidsteknik som kommer att bli ett jätteviktigt område, säger Johan Hartman.

Anders Edsjö framhåller vätskebiopsier som ett framtidsområde vad gäller diagnostik av bröstcancer.

Även Anders Edsjö, som är överläkare i klinisk patologi och sektionschef i Region Skåne, framhåller vätskebiopsier som ett centralt framtidsområde när det gäller bröstcancer.

Han lyfter också betydelsen av att man de senaste åren börjat använda sig allt mer av bred genomisk profilering, framför allt för patienter med spridd bröstcancer. Vid bred genomisk profilering bedöms många gener samtidigt för att kunna upptäcka mönster av förändringar.

– På så sätt får man information som kan vara värdefull för val av behandling, säger Anders Edsjö.

Även han bekräftar att införandet av de nya teknikerna för precisionsdiagnostik kan ta olika lång tid över landet. Det finns uppdaterade rekommendationer i det nationella vårdprogrammet för bröstcancer, så det är inte där problemet ligger menar han. Däremot har många verksamheter ibland en lång startsträcka innan ny kunskap har omvandlats till väletablerade kliniska rutiner. Ekonomiska medel behöver avsättas, instrument upphandlas och personal utbildas.

– Skillnaden är inte orsakad av att man har svårt att tolka de riktlinjer som finns, utan att man valt olika strategier för att implementera dem och att det tar olika lång tid att frigöra resurser.

Ojämlikheten är ett problem, menar Anders Edsjö.

– När man rekommenderar en ny testning är det för att man tror att det är viktigt för patienterna. Om en region testar en mindre andel av gruppen är det klart att man riskerar att sakna information som är viktig för vissa beslut.

Anders Edsjö berättar att det pågår nationella samarbeten för att skapa en mer jämlik tillgång till precisionsdiagnostik. Bland annat finns Genomic Medicine Sweden, GMS: ett samverkansprojekt över hela landet som bland annat syftar till att fler patienter ska erbjudas snabbare och mer precis diagnostik. Anders Edsjö är vice ordförande för satsningen.

– Vi jobbar brett med frågor som står i vägen för implementeringen av precisionsmedicin, till exempel det lagliga kring att dela data, så att den enskilda verksamheten inte ska behöva hitta varje lösning själv.

Han ser optimistiskt på framtiden för bröstdiagnostiken.

– Är det nånting som verkligen överraskat de senaste tio åren så är det hur fort utvecklingen har gått.