Genetisk utredning
Män som bär på en ärftlig risk bör undersöka sina bröst en gång i månaden.
TEXT Annika Sjöberg.
Publicerad 15 april 2020
MÄN SOM FÅR BRÖSTCANCER rekommenderas att göra en genetisk utredning, oavsett om det finns släktingar som haft bröstcancer eller inte.
Stefanos Tsiaprazis är klinisk genetiker och onkolog på cancergenetiska mottagningen i Uppsala och berättar att när de får en remiss brukar de börja med att ringa patienten för att ta reda på släktens sjukdomshistoria. De försöker, om möjligt, se om informationen stämmer, och kallar sedan patienten till mottagningen.
–På mottagningen får patienten en genomgång av vilka gener som har en känd koppling till ärftlig bröstcancer och vilka risker som finns med att vara anlagsbärare, berättar Stefanos Tsiaprazis.
Om alla kriterier för att göra en genetisk analys är uppfyllda erbjuds patienten att lämna ett blodprov. Hos män letar man främst efter förändringar i BRCA2 men också i BRCA1, de gener som hittills visat sig öka livstidsrisken för manlig bröstcancer.
Beroende på hur släktens sjukdomshistoria ser ut och en del andra faktorer screenas vissa män även för mutationer i generna PALB2, CHEK2, ATM, TP53 och NBN, vilket är samma gener som man tittar efter hos kvinnor med misstänkt ärftlig bröstcancer.
ALLA MÄN SOM bär på en sjukdomsassocierad genetisk mutation, oavsett om de har drabbats av bröstcancer eller inte, får i första hand information om vad det innebär att vara manlig bärare. Bärare av förändringar i BRCA2-genen bör från 40 års ålder screenas årligen för prostatacancer men det finns inga formella uppföljningskontroller för bröstcancer.
– I en del andra länder rekommenderas en klinisk undersökning en gång om året men så är det inte i Sverige. Vi brukar ge männen rådet att själva undersöka sina bröst en gång i månaden, säger Stefanos Tsiaprazis.
Att bära på genetiska mutationer innebär också en risk att eventuella barn och andra släktingar bär på samma anlag och att även de bör utredas. Att sprida informationen vidare inom familjen är därför viktigt och ansvaret ligger på patienten. Det kan vara svåra samtal men den genetiska mottagningen brukar erbjuda råd och stöd.
Att ringa släkten
Det är ett telefonsamtal som ingen vill behöva varken ringa eller få. Samtalet om att det finns en ökad risk för cancer i släkten. Kuratorn Aina Johnsson och onkologen Anna von Wachenfeldt har i en studie frågat kvinnor som genomgår en cancergenetisk utredning om sina relationer till släkten.
– Mellan kvinnorna i de här familjerna finns ofta ett starkt systerskap, berättar Aina Johnsson som även möter de här kvinnorna i sin kliniska verksamhet.
Men den gemenskapen inkluderar sällan männen, även om det rör sig om en mutation som ökar cancerrisken även för män.
Skillnaden kan även visa sig då en kvinna ska informera en manlig släkting men inte får kontakt. Det ses inte som lika allvarligt som om det är en kvinna, om man inte vet att mannen har döttrar. Det händer också att döttrar som får veta att de bär på anlagen blir arga, men nästan bara om arvet kommer från pappan.
– Bland föräldrar är det vanligt att ha dåligt samvete över att ha fört genen vidare. Och för männen som inte inkluderas i gemenskapen kring att alla i släkten drabbas, kan det nog vara särskilt tufft, säger Aina Johnsson.
