Ärftlighetsutredning
En ärftlighetsutredning görs på en genetisk klinik. Det vanligaste är att någon insjuknat och onkologen misstänker att det kan finnas en ärftlig faktor. Ett blodprov kan ge svar. Om det visar sig vara en sjukdomsorsakande mutation utgår man från personens släktträd för att ta reda på vilka som riskerar att bära på anlagen. Kvinnor har stor nytta av att få veta. Sjukvården kan nämligen erbjuda tätare kontroller eller i vissa fall riskreducerande kirurgi, om man ser att det finns en förhöjd risk, säger Anne Kinhult Ståhlbom, genetisk vägledare på Mottagningen för ärftlig cancer på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.
TEXT Annika Sjöberg. KÄLLA Magasin B nr 2, 2019
Publicerad 28 juni 2019
En ärftlighetsutredning görs på en genetisk klinik. Det vanligaste är att någon insjuknat och onkologen misstänker att det kan finnas en ärftlig faktor.
– De gör en bedömning utifrån de nationella kriterier som gäller, berättar Anne Kinhult Ståhlbom, genetisk vägledare på Mottagningen för ärftlig cancer på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.
Den insjuknade personen lämnar ett blodprov som skickas till laboratorierna i Lund eller Stockholm för analys. Där görs en förutsättningslös analys av sju olika gener, BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2, ATM, NBN. Om det visar sig vara en sjukdomsorsakande mutation utgår man från personens släktträd för att ta reda på vilka som riskerar att bära på anlagen.
"Framför allt kvinnor har stor nytta av att få veta så att de själva får avgöra om de vill testa sig eller inte. Vi försöker hjälpa till att sprida informationen på ett bra sätt i familjen och oftast fungerar det väldigt bra."
Anne Kinhult Ståhlbom
Ibland hör oroliga personer av sig till mottagningen med misstanke om att det finns ärftlig bröstcancer i familjen. De får då hjälp med en bedömning av familjens risk, bland annat utifrån hur många som haft bröstcancer och vid vilken ålder de blivit sjuka. Ibland är oron obefogad, andra gånger finns anledning att göra en genetisk analys. Finns det ingen nu levande person i familjen som haft bröstcancer så går det att använda material som sparats från bortopererade tumörer för att göra en mer begränsad genetisk analys. Då letar man främst efter mutationer i BRCA1 och 2.
– Om risken inte är förhöjd så kan vi alltid lugna. Och ser vi att det finns en förhöjd risk så kan vi erbjuda tätare kontroller eller i vissa fall riskreducerande kirurgi, säger Anne Kinhult Ståhlbom.
Vill du hitta andra med ärftlig bröstcancer?
På Facebook finns en grupp som heter BRCA Sverige. Den vänder sig till bärare av BRCA 1 och 2 i hela landet. Genom gruppen kan du även få kontakt med nätverket Mutanterna. De håller till i Skåne och ses några gånger om året.
– När man får beskedet kommer många tankar och känslor som andra har svårt att förstå. Hos oss finns andra att dela dem med, säger Malin Hagman, gruppens samordnare.
