Hej, ATM leder till vad man brukar kalla en måttligt förhöjd risk för bröstcancer, eller 20-25 % livstidsrisk (en av 4-5) vilket ska jämföras med de ca 10 % en av 10) som "vanliga" kvinnor har. Rekommendationen är att förtäta mammografiscreeningen något. I Sverige inte innebär det inte en väldigt stor skillnad jämfört med populationsprogrammet eftersom redan det är "generöst". I andra länder kan det vara så att screeningen startar först vid 50 och då innebär undersökning vart annat eller t o m vart tredje år. I Sverige rekommenderar vårdprogrammet (trunkerande variant är samma sak som mutation): "För bröstfriska kvinnliga bärare av trunkerande variant i CHEK2 eller ATM, som har en förstagradssläkting med bröstcancer, rekommenderas årlig mammografi i åldersintervallet 40 till 60 år, eller 10 år efter diagnos för kvinnor med bröstcancerdiagnos över 50 års ålder, därefter populationsscreening. Om det finns fall av bröstcancer före 45 års ålder i familjen rekommenderas screeningen erbjudas från 5 år före yngsta fallet i familjen. " När det gäller riskreducerande kirurgi (av det andra bröstet) rekommenderas inte det, men skulle kunna vara aktuellt om en individ insjuknat i en bröstcancer vid anmärkningsvärt låg ålder, och hon efterfrågar ett sådant ingrepp. Förstagradssläktingar till de som haft bröstcancer kommer att erbjudas uppföljning enligt ovan om de bär mutationen. Du ska i princip inte behöva befara att du har en ökad risk för andra cancerformer, men man bör vid den bedömningen titta på vilka cancerformer som förekommit i familjen. Genetiska kliniken hjälper till med sådan bedömning.