Det låter som om det vore lämpligt att utreda din familj genetiskt. Jag förstår inte vad du menar att din pappas bror hade, hade han manlig bröstcancer?
Nåväl, det spelar inte så stor roll. Fyll i det du kan i de papper du fått från genetiska kliniken och skicka sen in pappersbibban! Du måste inte fylla i alla släktingar, eller vara bombsäker på alla uppgifterna, man kommer att hjälpa dig att bedöma den information du lämnar in. Om du inte skickar in bibban eller hör av dig till genetiska kliniken på annat sätt kan det hända att du inte blir kallad till mottagningen. Det vore synd.
Det är alltid överlägset bäst att påbörja testning i en familj på en individ som har haft en associerad cancer. Och det kan ju vara problem om de inte bor i närheten. Samtidigt finns det ofta möjligheter att testa i de flesta länder, kanske kan man hjälpa till med en kontakt i utlandet. Om det inte är möjligt får man kanske tänka sig andra lösningar.
Man skulle förstås kunna testa dig. Men det är klart sämre, eftersom man då inte vet ifall ett negativt utfall (att man inte hittar något) beror på att det inte finns en mutation i familjen och ärftligheten, som tycks föreligga, beror på någon annan, okänd faktor. Eller om det är så att det finns en mutation i familjen som du haft turen att inte ärva. I det förra fallet är det knepigt att avgöra din cancerrisk, i det senare fallet har du med all sannolikhet samma risk att insjukna i cancer som andra människor som inte har en ärftlig risk.
Niklas Loman
Överläkare, diagnosansvarig bröstcancer, Skånes universitetssjukhus i Lund.