Vi använder cookies för att ge dig en bra upplevelse när du besöker vår webbplats.

Läs mer
Jag förstår

Växande kunskap om det dolda arvet

Ibland gror anlagen för bröstcancer i dina gener, men det går att stoppa. För tjugo år sedan var ärftlig cancer ett outforskat område. Nu är genetiska tester vardag och kunskapen om ärftlig bröstcancer har ökat i rask takt. Vi vet att ärftlig bröstcancer ofta utvecklas i unga år och att cirka en av tusen svenska kvinnor bär på en ärftlig genetisk mutation som ökar risken att utveckla bröstcancer. Har du funderingar kring ärftlighet? Ditt släktträd kan ge svaret.

TEXT Annika Sjöberg. KÄLLA Magasin B nr 2, 2019

20 juni

vattendroppe på lov.jpeg

UNGEFÄR EN AV TUSEN svenska kvinnor bär på en ärftlig genetisk mutation som ökar risken att utveckla bröstcancer. Vanligast är mutationer i generna BRCA1 och BRCA2 men det finns även andra gener där mutationer kan ligga bakom ärftlig bröstcancer. Mutationerna förs vidare från generation till generation. Men alla barn i en syskonskara behöver inte ärva den. Och alla som bär på anlagen blir inte sjuka. Risken att insjukna varierar beroende på vilken gen det handlar om, och är dessutom individuell.

– Vid vissa genförändringar ligger livstidsrisken på mellan 50 och 80 procent, för andra är den betydligt lägre, säger Niklas Loman, onkolog och forskare vid Lunds universitet.

Kunskapen om ärftlig bröstcancer har ökat i rask takt de senaste tjugo åren. Vi vet att ärftlig bröstcancer ofta utvecklas i unga år. Risken kan öka redan i 30-årsåldern. Gällande vårdprogram för bröstcancer innehåller ett antal kriterier för när det ska göras en genetisk analys och ålder är en viktig faktor. Alla kvinnor som är yngre än 40 år när de får sin diagnos ska exempelvis erbjudas testning. Om det finns en ärftlig sjukdomsorsakande mutation så är det viktigt att få veta det i ett tidigt skede eftersom det kan påverka besluten i behandlingsprocessen. Oftast opereras då hela bröstet bort i stället för en tårtbit och det kan även påverka val av läkemedel. Däremot har studier visat att screeningkriterierna inte fångar in alla med ärftlig bröstcancer.

"Vi upptäcker en mutation i BRCA1-genen hos 1,8 procent av alla bröstcancerpatienter, men bara hälften av dem uppfyller vårdens screeningkriterier för ärftlighet."

Svetlana Bajalica Lagercrantz, överläkare vid onkologkliniken på Karolinska universitetssjukhuset i Solna

NÄR DET VISAR sig finnas en ärftlig genetisk mutation bör släkten informeras. De som vill får testa sig och om det behövs får de ta del av vårdens förebyggande insatser. Ansvaret för att sprida informationen ligger på patienten. Yvonne Brandberg är professor i vårdvetenskap vid institutionen för Onkologi-patologi vid Karolinska institutet i Solna och konstaterar att de flesta upplever det som jobbigt.

– Vissa behöver dessutom ta kontakt med personer de inte pratat med på länge, bara för att komma med de här tråkiga nyheterna, säger hon. Då kan det vara bra att ta stöd av personalen på de genetiska klinikerna. De är experter på att förmedla den här typen av information och hjälper till med vägledning och svarar på frågor. De tar också emot de släktingar som själva vill testa sig. Yngre personer rekommenderas dock att vänta tills de fyllt 25 år eftersom det är ovanligt att bli sjuk före det.

Den som bär på en ärftlig genetisk mutation erbjuds antingen tätare kontroller från tidig ålder eller förebyggande kirurgi då brösten opereras bort, så kallad mastektomi. Vården ger dock ingen rekommendation utan erbjuder vägledning. Däremot rekommenderas alla som bär på BRCA1 och BRCA2 att ta bort äggstockarna när man känner sig färdig med sin familjebildning, eftersom mutationerna också leder till förhöjd risk för äggstockscancer. För äggstockscancer saknas bra screeningmetoder och den är därför svår att upptäcka i ett tidigt skede.

ATT FÅ VETA att man bär på ärftlig bröstcancer väcker många tankar. Reaktionerna varierar också beroende på hur man får beskedet och hur nära man kommit sjukdomen tidigare. Vissa blir överraskade, andra har kanske haft sina aningar utifrån familjens historia. Den som sett en mamma eller syster gå igenom en behandling för bröstcancer vet dessutom mer vad det handlar om. Men den största oron och sorgen brukar, enligt Yvonne Brandberg, handla om barnen.

– Alla vill ge sina barn bra saker, inte något sådant här. Det kan leda till skuldkänslor, säger Yvonne Brandberg. För dem som inte redan har barn väcks andra tankar. Vill jag ha barn? Hur blir det med amning om jag ska ta bort brösten? Riskerar mina framtida barn att bli sjuka? Men forskningen går framåt även på detta område. De som bär på BRCA1, BRCA2 eller TP53 har i dag rätt till provrörsbefruktning med PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik, för att undvika att anlagen förs vidare. Svetlana Bajalica Lagercrantz konstaterar att det är etiskt känsligt, och ännu ovanligt. Främst är det familjer som varit väldigt hårt drabbade som hittills använt metoden.

– Det är som att säga att då skulle man själv inte funnits. Det är känsligt. Och de som har barn och vill ha ett till kan tycka att det känns orättvist mot det första barnet, säger hon. Andra finner trygghet i att det finns bra förebyggande metoder och att forskningen fortsätter att gå framåt.

"Att få veta att man bär på genetiska anlag för en allvarlig sjukdom är förstås jobbigt men studier har visat att oron hos de flesta lägger sig efter ett tag. Det blir vardag att leva med det här också."

Yvonne Brandberg

Cancern går att förebygga

Att göra en mastektomi, då brösten tas bort, är ett stort beslut. Får du veta att du bär på en ärftlig förhöjd risk för bröstcancer kan du antingen gå på tätare kontroller, eller göra just detta. Det minskar risken att få bröstcancer med 95 procent. Att risken inte försvinner helt beror på att det är svårt att få bort all bröstvävnad.

Hur många som väljer det ena eller andra finns ingen statistik på. Däremot visar forskning att de som väljer att ta bort brösten är nöjda med sitt beslut, även om många brottas med sin kroppsuppfattning.

– För friska kvinnor innebär en mastektomi med direktrekonstruktion att den kropp de känner så väl förändras. Det tar tid att vänja sig, säger Kerstin Österlind, kurator vid plastikkirurgiska kliniken vid Skånes universitetssjukhus i Malmö. Yngre kvinnor tar ofta ut sorgen över att inte kunna amma i förväg. Dessutom påverkas känseln i brösten vilket kan påverka sexualiteten. Ändå är beslutet självklart för de flesta kvinnor som Kerstin Österlind träffar.

– Det är ett sätt att slippa oron. Jag har aldrig hört någon som ångrat sig efteråt, eller att någons partner avrått från att genomgå behandlingen, säger hon.

Läs mer om ärftlighet
Om bröstcancer

Om bröstcancer

Stöd oss

Stöd oss