hej Anna det finns ett par saker med detta som kan förvirra. P53.genen är en i cellerna mycket viktig gen för cellernas kontroll av generna och utnämndes 1992, tror jag det var, av tidskriften Science till "gene of hte year"! Litet skämtsamt får man förmoda. Håll isär följande: 1) man kan ha en ärftlig mutation i p53 som man ärvt från mor eller far, och som kan leda till det som kallas Li Fraumenis syndrom. Det är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av att man har ökad risk för bröstcancer och ett antal andra cancerformer, bl a vissa sarkom, hjärntumörer och även barncancer, ffa binjurebarkscancer. Dessa mutationer kan återfinnas i kroppens alla celler, och man testar detta genom att ta blodprov. När vi nu testar mer verkar det även finnas familjer mer TP53-mutation som man egentligen bör säga, som verkar ha ett sjukdomsmönster som inte säkert innehåller alla dessa cancerformer. 2) en sådan mutation kan uppstå som du skriver "de novo" (=på nytt), d v s den finns i kroppens alla celler och kan föras vidare till bärarens barn, men den fanns inte hos någon förälder. Det skulle förstås kunna bero på att den man tror är far inte är det, men det finns sätt att kolla om så är fallet, och det är vanligen inte felaktigt faderskap det bero på. I dessa fall tänker man sig att mutationen uppstått tidigt i livet, i embryostadiet. Mutationen kan även uppstå litet senare under embryostadiet och i dessa fall kan det vara så att mutationen endast finns i en del av kroppen (!). Detta kallas mosaicism, eller att man är mosaik för p53 mutation. Det kan vara att mutationen finns i huden, men inte i blodet. Jag uppfattar att man i dessa fall har risk för de cancerformer som är aktuella i de fall mutationen sitter i just den vävnaden som man kan få cancer i . Detta är inte helt lätt att förstå och får uppfattas som överkurs. 3) Den vanligaste mutationen i p53-genen är en sådan mutation som uppstår tidigt i en tumörutveckling, och det är faktiskt en av de vanligaste mutationer man kan hitta då man analyserar förekomst av mutationer direkt i tumörvävnad. I dessa fall finns inte mutationen i några andra av kroppens celler och de kommer därför inte att leda till att man har en ärftlig risk för cancer hos patientens barn t ex. Dessa individer har inte heller ökad risk för andra cancerformer baserat på dessa mutationer. Man har emellertid tänkt sig att sådan mutation skulle kunna signalera känslighet för vissa cytostatika och vi hade en stor svensk studie där man trodde att tumörmutation i p53 skulle förebåda känslighet för taxaner, i det fallet docetaxel. Det visade sig dock att docetaxel var lika viktigt som del i behandlingen oavsett om det fanns en p53 mutation eller inte. Studien var alltså negativ, men hade det goda med sig att taxanerna blev rutin vid preoperativ behandling av bröstcancer. Så kan det ofta vara, att en studie inte ger det resultat man var ute efter, men det kommer fram något annat bra istället!