Frågor & svar

Hej, vi har i det nationella vårdprogrammet kriterier för att testa för ärftlig bröstcancerpanel, som innehåller 4 gener med det man kallar hög penetrans, d v s att den livstidsrisk att få bröstcancer man får räkna med hos mutationsbärare är kraftigt förhöjd, minst 50 % (BRCA1, BRCA2, PALB2 och TP53), i dessa fall rekommenderas årlig mammografiscreening (utom vid TP53 där man undviker mammografi och gör ultraljud istället) och hos yngre med tillägg av MR. Riskreducerande kirurgi är i dessa fall ett näraliggande alternativ. Två gener har klart lägre penetrans, CHEK2 och ATM, dessa fall rekommenderar man i första hand en litet mer intensiv mammografiscreening jämfört med standardprogrammet. Kom ihåg att ovanstående %-satser inte avser risken att dö av bröstcancer, utan risken att insjukna. De flesta blir som bekant friska. Och prognosen är generellt sett inte sämre vid ärftlig bröstcancer. Det anses inte kostnadseffektivt att testa alla, då sannolikheten att hitta en mutation i många fall är mycket låg. Av detta skäl har man infört kriterier för testning. De faktorer man tar hänsyn till i dessa kriterier är ålder vid insjuknande, släkthistoria avseende bröst- och äggstockscancer, men även prostata och bukspottkörtelcancer i familjen i viss mån. Och bilateralitet. Ett fall med bilateral bröstcancer i familjen räknas som två fall. Så om man har en bilateral bröstcancer före 50 års ålder så uppfyller man "av egen kraft" kriterierna, om man är 50-60 krävs ytterligare ett fall av någon av ovanstående diagnoser hon en nära släkting för att uppfylla kriterierna. Har fallet av bilateral bröstcancer inträffat (första insjuknande av de två) efter 60, krävs att det ytterligare fallet av bröstcancer i familjen var under 60. Litet krångligt kan tyckas. Men så är det sagt. Det finns privata aktörer utomlands man kan anlita, jag vill inte uppmana var och en att göra det men det är naturligtvis upp till en själv om man vill göra det. Sannolikheten att hitta en mutation utanför ovanstående grupper är inte noll, men låg, och det kan finnas en risk att man gör fynd som man inte riktigt vet hur man ska hantera. Så man kan behöva hjälp att tolka resultatet. Det finns ett amerikanskt företag som heter Color, och ett annat som heter Myriad genetics som säljer såna tester.