Ärftlighet
Alla cancerformer orsakas av förändringar i generna (arvsmassan) som finns i kroppens celler. Det är vanligast att förändringen uppstår någon gång under livet, men cirka tio procent av de som insjuknar i bröstcancer har ärvt en genförändring (mutation) som ökar risken för cancer.
Senast uppdaterad: 2022-10-24
Cancer är inte en ärftlig sjukdom, man ärver endast anlaget som ökar risken för att utveckla cancer.
Utredning av eventuell ärftlighet görs både i samband med diagnos och kallas då behandlingsutredning och vid misstanke om ärftlighet en så kallad familjeutredning. Vid cancer kopplad till ärftlighet finns det ofta en familjehistoria, där flera nära släktingar har insjuknat som ger misstanke om ärftlighet. Utredningen börjar därför ofta med en familjeutredning där man försöker ta reda på vilka släktingar som har haft cancer. För att ta reda på om det finns ärftlighet görs gentestning. Innan gentest görs så kan du få genetisk vägledning.
Här kan du läsa mer om ärftlighetsutredning.
Ärftliga mutationer som kan orsaka cancer, har hitintills hittats i fler än femtio olika gener (läs om de sex vanligaste nedan).
Behandlingsmöjligheterna vid ärftlig bröstcancer har förbättrats de senaste åren och mot vissa former av bröstcancer kopplad till ärftlighet finns det målinriktade behandlingar. Gentestning kan därför ha stor betydelse för valet av behandling och resultat.
De sex vanligaste ärftliga riskgenerna
ATM
Ger en måttligt förhöjd livstidsrisk på mellan 20 och 40 procent, beroende på familjehistoria. Det finns dock vissa varianter och för enskilda bärare kan risken vara betydligt högre. I dag finns inga kända samband med andra cancersjukdomar.
BRCA1
Ligger, tillsammans med BRCA2 bakom ungefär tre procent av all bröstcancer. Hög risk att bli sjuk, mellan 50-80 procent, och insjuknande sker ungefär 20 år tidigare än vid spontan bröstcancer. Kan orsaka bröstcancer hos båda könen och ökar även risken för äggstockscancer med mellan 30 och 60 procent.
BRCA2
Hög risk att bli sjuk, ungefär 60 procent och insjuknande sker ungefär 20 år tidigare än vid spontan bröstcancer. Ökar även risken för äggstockscancer till 10-25 procent, samt ger ökad risk för manlig bröstcancer, pankreascancer, och prostatacancer. Manliga bärare erbjuds screening för prostatacancer från 40 års ålder.
Chek2
En något vanligare mutation men med måttligt förhöjd livstidsrisk för bröstcancer, mellan 20 och 40 procent, beroende på familjehistoria. Vad vi vet i dag så finns ingen ökad risk för andra cancersjukdomar.
PALB2
Relativt ovanlig mutation med måttlig till hög risk att utveckla bröstcancer. Risken är högre om någon i den nära släkten haft bröstcancer. Årlig bilddiagnostik, inklusive magnetröntgen rekommenderas från 30 års ålder.
TP53
Ärftliga mutationer i TP53-genen är relativt ovanliga. Hög risk att bli sjuk, mellan 50 och 80 procent. Kan orsaka mycket ungt insjuknande i HER2-positiv bröstcancer. Det finns även samband med andra cancersjukdomar. Bärare erbjuds årlig bilddiagnostik från 20 års ålder.
