Ärftlighetsutredning vid bröstcancer
2 juli 2026
Ibland kan misstanke om ärftlighet ha uppkommit efter att flera personer i en släkt har drabbats av cancer. I dessa fall kan det bli aktuellt med en så kallad familjeutredning.
Hur vet man om man har en ärftligt ökad risk?
Ibland kan misstanke om ärftlighet ha uppkommit efter att flera personer i en släkt har drabbats av cancer. I dessa fall kan det bli aktuellt med en så kallad familjeutredning.
I andra fall är det en läkare som diagnostiserat en bröstcancer och av någon anledning fattat misstanke om att ärftliga faktorer kan ha spelat in. Då kan man göra en behandlingsutredning med genanalys, alltså en utredning som syftar till att ta reda på information om sjukdomens egenskaper som kan ha betydelse för hur bröstcancern ska behandlas och följas upp.
En familjeutredning kan leda till att den utredda får genomgå en genanalys, och en behandlingsutredning kan leda till att nära släktingar till den som blivit utredd blir erbjudna att genomgå en familjeutredning.
Familjeutredning
En familjeutredning syftar till att bedöma om det finns en ärftligt ökad risk för cancer i en familj. Utredningen görs vanligtvis vid en onkogenetisk mottagning och börjar med att man går igenom familjens sjukdomshistoria.
Man tittar bland annat på vilka cancerformer som förekommit i släkten och vid vilken ålder personer insjuknat.
Informationen sammanställs ofta i ett släktträd som används för att bedöma sannolikheten för ärftlighet. Om utredningen talar för en förhöjd risk kan genetisk testning, så kallad genanalys eller anlagsbärartest, erbjudas.
Inför genetisk testning erbjuds ofta genetisk vägledning. Då får man information om vad ett test kan innebära, både för en själv och för nära släktingar.
Även personer som själva inte haft cancer kan i vissa fall utredas om det finns misstanke om ärftlighet i familjen. Den som känner oro över sin risk kan också skriva en egen vårdbegäran för att få en bedömning.
Ladda ner broschyren
Behandlingsutredning
I samband med att en person diagnostiseras med bröstcancer kan läkaren ibland misstänka att sjukdomen är kopplad till ärftlighet. Då kan en genetisk utredning via någonting som kallas ”onkogenetiskt snabbspår för testning av misstänkt ärftlig bröstcancer” göras som en del av behandlingsplaneringen.
Syftet är att:
- få information som kan påverka valet av behandling
- bedöma risken för nya cancersjukdomar
- avgöra om även nära släktingar kan behöva erbjudas genetisk utredning
Genetisk testning kan idag ha stor betydelse eftersom vissa ärftliga mutationer gör att specifika målinriktade behandlingar kan användas, till exempel PARP-hämmare vid BRCA-muterad bröstcancer.
När kan genetisk testning bli aktuell?
Det finns ett antal faktorer som läkaren tittar på för att bedöma om det är motiverat att testa för ärftlighet via onkogenetiskt snabbspår. Om patienten eller patientens familj uppfyller något av följande kriterier bör utredning med genetisk testning erbjudas:
- Bröstcancer vid 40 års ålder eller tidigare.
- Bröstcancer vid 50 års ålder eller tidigare – om minst en nära släkting (första- eller andragradssläkting i samma släktgren) har eller har haft bröstcancer.
- Bröstcancer vid 60 års ålder eller tidigare – om minst två nära släktingar har eller har haft bröstcancer.
- Bilateral bröstcancer, alltså cancer i båda brösten, räknas som två fall.
- De andra fallen kan också vara äggstocks- eller äggledarcancer, prostatacancer före 65 års ålder eller pankreascancer (cancer i bukspottkörteln).
- Trippelnegativ bröstcancer oavsett ålder, alltså bröstcancer där tumörcellerna saknar receptorer för östrogen, progesteron och HER2.
- Äggstockscancer, äggledarcancer och bukhinnecancer oavsett ålder.
- En manlig släkting som (oavsett ålder) diagnostiserats med bröstcancer.
Innan man går vidare med anlagsbärartest måste vårdpersonalen säkerställa att patienten förstår vad testresultatet kan innebära, både för sig själv och för nära släktingar. Helst ska denna information även ges skriftligt.
Därefter ska läkaren, om patienten (och/eller familjen) uppfyller något av kriterierna ovan, erbjuda ett anlagsbärartest med genetisk analys. Då får man lämna ett blodprov som skickas för analys med någonting som kallas ”ärftlig bröstcancerpanel”. Det är en standardiserad genpanel som analyserar de nio gener som beskrivs på sidan om Ärftlig bröstcancer: BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, ATM, BARD1, CHEK2, RAD51C och RAD51D. Även andra gener kan ingå i panelen.